보건복지부, 배아·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가… 총 264개로 확대

보건복지부, 배아·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가… 총 264개로 확대

보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자검사(PGT-M 및 산전 유전자검사)를 허용하는 유전질환 목록에 7개 질환을 새로 추가했다고 발표했다. 이번 결정으로 검사 가능 질환은 기존 257개에서 총 264개로 늘어났다. 보건복지부는 전문가 위원회 심의를 거쳐 지난 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 선정 작업을 진행했다고 밝혔다.

Key facts

어떤 질환이 새로 포함됐나

이번에 추가된 7개 질환의 구체적인 목록은 보건복지부가 함께 공개한 신규 질환 목록을 통해 확인할 수 있다. 보건복지부는 환자의 요청을 반영해 검사 가능 질환을 지속적으로 관리하고 있으며, 추가 검토 요청이 들어온 질환에 대해 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 심의해 선정한다고 설명했다.

다만 이번에 접수된 질환 중 유전성 종양 소인 증후군이나 심근병증과 관련된 4개 질환은 아직 추가 검토가 진행 중이다. 구체적으로 SDHB 연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7 연관 심근병증, FLNC 연관 심근병증, ACTN2 연관 심장 및 골격근 근병증 등이 검토 대상에 올라 있다. 위원회 구성과 심의 기준

보건복지부는 위원회가 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공 분야의 의료계 전문가와 법학 전문가 등으로 구성돼 있다고 밝혔다. 위원회는 질환의 발병 연령, 중증도, 치료 가능성 등을 종합적으로 고려해 검사 허용 여부를 결정한다.

곽순헌 보건의료정책관은 “본 제도를 통해 유전질환 내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”라고 말했다. 그는 이어 “다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 강조했다. 검토 요청 방법과 필수 제출 정보

국민은 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 검토를 요청할 수 있다. 신청 시에는 신청 질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력해야 한다. 보건복지부는 이 정보를 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용한다고 설명했다.

검토 요청은 해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 한해 가능하다. 신청 자격은 본인, 자녀, 배우자, 기타 가족 등이며, 주요 증상과 발병 시기, PGT-M(착상 전 단일 유전자 질환 검사) 희망 여부, 산전 유전자검사 희망 여부, 향후 임신·출산 계획, 기타 사항 등을 함께 제출해야 한다. 향후 계획

보건복지부는 이번에 추가된 7개 질환을 포함한 전체 검사 가능 질환 목록(264개)을 공개했다. 현재 추가 검토 중인 4개 질환에 대한 심의 결과는 추후 위원회 논의를 거쳐 발표될 예정이다. 보건복지부는 환자와 가족의 요청을 지속적으로 반영해 검사 가능 질환을 관리해 나갈 방침이다.

출처: 보건복지부

더 많은 뉴스

Sitemap